Ανωμαλίες Ουροποιητικού Συστήματος


Το εμβρυϊκό ουροποιητικό σύστημα ελέγχεται σχεδόν σε κάθε υπερηχογράφημα που διενεργείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Στις πρώτες εβδομάδες της κύησης οι νεφροί δεν έχουν τη μορφή που θα αποκτήσουν αργότερα και δεν απεικονίζονται με μεγάλη ευκρίνεια . Είναι όμως δυνατόν να απεικονιστεί εμμέσως η λειτουργία τους με απεικόνηση της ουροδόχου κύστεως και η αιμάτωσή τους με τεχνική doppler . Οι εμβρυικοί νεφροί μπορούν να απεικονισθούν υπερηχογραφικά ήδη από τις 9 εβδομάδες της κύησης και σε όλες τις περιπτώσεις, από τις 12 εβδομάδες της κύησης . Η ουροδόχος κύστη είναι ορατή από το πρώτο τρίμηνο της κύησης (σε περίπου 80% των εμβρύων στις 11 εβδομάδες και σε περισσότερο από 90% των εμβρύων στις 13 εβδομάδες της κύησης). Αργότερα οι νεφροί αποκτούν την απαραίτητη ηχογένεια και απεικονίζονται με αυξανόμενη ευκρίνεια όσο μεγαλώνει η ηλικία της εγκυμοσύνης . Στις 20 εβδομάδες, οι νεφροί εμφανίζουν μια υπερηχοϊκή κάψα και η περιοχή του φλοιού είναι ελαφρά πιο ηχογενής από το μυελό. Στις 26-28 εβδομάδες, οι νεφρικές πυραμίδες μπορούν να ανιχνευθούν. Το μήκος και η περίμετρος του νεφρού αυξάνουν με την κύηση, αλλά η αναλογία περιμέτρου του νεφρού προς την περίμετρο της κοιλιάς παραμένει περίπου 30% σε όλη τη διάρκεια της κύησης.
Η προσθιοπίσθια διάμετρος της νεφρικής πυέλου θα πρέπει να είναι <5mm στις 15-19 εβδομάδες, <6mm στις 20-29 εβδομάδες και <8mm στις 30-40 εβδομάδες. Οι τιμές αυτές δεν είναι πανάκεια , και μερικοί ερευνητές έχουν αναφέρει και τιμές μέχρι και 10 - 12 mm μετά τις 32 εβδομάδες .
Οι ουρητήρες φυσιολογικά δεν απεικονίζονται, εκτός εάν υπάρχει απόφραξη ή παλινδρόμηση. Η αγενεσία νεφρών είναι ασύμβατη με τη ζωή. Για τους πολυκυστικούς νεφρούς η πρόγνωση ποικίλλει από νεογνικό θάνατο, υπέρταση μέχρι φυσιολογική ζωή. Οι αποφρακτικές ουροπάθειες είναι σε μεγάλο βαθμό χειρουργικά διορθώσιμες , Οι λειτουργικές αποφρακτικές ουροπάθειες αντιμετωπίζονται με αναμονή μέχρις ότου φτιάξουν απο μόνες τους χωρίς να χρειαστεί επέμβαση (watchful waiting) , ενώ οι όγκοι είναι σπανιότατοι (π.χ. μεσοβλαστικό νέφρωμα, υπερνέφρωμα) .

 

 

Οι ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος που ανιχνεύονται προγεννητικά είναι :


1) Αγενεσία νεφρών

Αμφοτερόπλευρη αγενεσία νεφρών απαντάται σε 1 στις 5.000 γεννήσεις, ενώ μονόπλευρη αγενεσία σε 1 στις 2.000 γεννήσεις. Η νεφρική αγενεσία είναι συνήθως σποραδική, ενώ σε λίγες περιπτώσεις σχετίζεται με χρωματοσωμική ανωμαλία ή γενετικό σύνδρομο. Υπερηχογραφικά, η κατάσταση αυτή γίνεται αντιληπτή με πλήρη απουσία αμνιακού υγρού (ολιγάμνιο , ανάμνιο) και μη ορατή ουροδόχο κύστη. Το έγχρωμο Doppler βοηθά στη διάγνωση -δεν απεικονίζονται οι νεφρικές αρτηρίες και επιβεβαιώνεται η απουσία νεφρών (εικόνες 2, 3). Το 15% των εμβρύων εμφανίζει συνοδές διαμαρτίες. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει πρόωρη ρήξη υμένων και σοβαρή πλακουντιακή ανεπάρκεια . Η προγεννητική διάγνωση της μονόπλευρης απουσίας νεφρού χρειάζεται να περιμένει μέχρι και μετά τις 12 εβδομάδες , καθώς δεν υπάρχουν μείζονα υπερηχογραφικά στοιχεία πιό νωρίς . Η αμφοτερόπλευρη αγενεσία των νεφρών είναι κατάσταση ασύμβατη με τη ζωή , ενώ η πρόγνωση στη μονήρη απουσία νεφρού είναι πολύ καλή .

2) Νεφρική δυσγενεσία που περιλαμβάνει τους πολυκυστικούς νεφρούς εμβρυικού και ενήλικα τύπου και την πλειοκυστική δυσπλασία

Πολυκυστικοί νεφροί εμβρυικού τύπου (Potter I) : Πρόκειται για κατάσταση που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα και συναντάται σε 1 στις 30.000 γεννήσεις. Το υπεύθυνο γονίδιο ανιχνεύεται στο χρωματόσωμα 6 και προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες υψηλού κινδύνου είναι δυνατή από το πρώτο τρίμηνο με βιοψία τροφοβλάστης . Υπερηχογραφικά, οι δύο νεφροί εμφανίζονται διογκωμένοι και υπερηχογενείς με αναρίθμητες κύστεις στο φλοιό, διαμέτρου <2mm. Η έντονη υπερηχογένεια αποδίδεται στην ενίσχυση των υπερήχων από τις μικροσκοπικές κύστεις . Η νόσος είναι αμφοτερόπλευρη και συμμετρική, αλλά υπερηχογραφική απεικόνιση της νόσου μπορεί να μην είναι δυνατή πριν τις 24 εβδομάδες, γι' αυτό, συνεχόμενα υπερηχογραφήματα απαιτούνται για να αποκλεισθεί η διάγνωση. Άλλα διαγνωστικά κριτήρια είναι η απουσία της ουροδόχου κύστης και το ολιγοάμνιο. Η πολυκυστική νόσος των νεφρών διακρίνεται σε εμβρυική μορφή (η συχνότερη), νεογνική, παιδική και εφηβική, ανάλογα με το χρόνο εμφάνισης. Η εμβρυική μορφή καταλήγει σε θάνατο, εξαιτίας της πνευμονικής υποπλασίας και της νεφρικής ανεπάρκειας. Ο νεογνικός τύπος έχει φτωχή πρόγνωση με νεφρική ανεπάρκεια στον 1ο χρόνο της ζωής. Ο παιδικός και εφηβικός τύπος καταλήγουν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ίνωση και πυλαία υπέρταση και συχνά απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού.
Πλειοκυστική δυσπλασία (Potter II) . Πρόκειται για ανωμαλία που συναντάται σε 1 στις 1.000 γεννήσεις, ενώ στις μισές περιπτώσεις συνδέεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και άλλες διαμαρτίες (κυρίως καρδιακές). Υπερηχογραφικά, οι νεφροί απεικονίζονται με πολλαπλές κύστεις ποικίλου μεγέθους, που δεν επικοινωνούν μεταξύ τους και υπερηχογενές στρώμα . Η διάμετρος των κύστεων καθορίζει και το τελικό μέγεθος των νεφρών, που μπορεί να είναι μεγάλο, όπως στον τύπο ΙΙa, ή μικρό, όπως στον τύπο ΙΙb. Μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη, ετερόπλευρη ή να αφορά σε ένα τμήμα του νεφρού. Στην αμφοτερόπευρη νόσο, συνυπάρχει ανυδράμνιο ΄- ολιγάμνιο - και η ουροδόχος κύστη είναι απούσα. Όταν πρόκειται για αμφοτερόπλευρη νόσο, η πρόγνωση είναι μοιραία, ενώ στη μονόπλευρη νόσο, η πρόγνωση είναι καλή (αν και σε ένα μεγάλο ποσοστό συνυπάρχουν και άλλες ουρογεννητικές ανωμαλίες). Υπάρχει διχογνωμία απόψεων σχετικά με τη προφυλακτική νεφρεκτομή, ενώ η πλειοψηφία των ουρολόγων υιοθετεί τη συντηρητική αντιμετώπιση, καθώς ο προσβεβλημένος νεφρός υποστρέφεται και μπορεί να εξαφανισθεί.
Πολυκυστικοί νεφροί ενήλικα τύπου - Νεφρική δυσπλασία (Potter III) . Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και παραμένει ασυμπτωματική μέχρι την 3η-5η δεκαετία της ζωής. Σε αντίθεση με τον εμβρυικό τύπο, σπάνια διαγιγνώσκεται προγεννητικά. Προγεννητικά αναφέρεται διάγνωση σε λίγες περιπτώσεις και αφορούσε σε έμβρυα με οικογενειακό ιστορικό και μορφές που είχαν μοιραία κατάληξη στη νεογνική και σχολική ηλικία. Ένα στα 1.000 άτομα φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 16. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με βιοψία τροφοβλάστης στο α΄ τρίμηνο, ενώ στους γονείς πρέπει να τονισθεί ότι η φυσιολογική απεικόνιση των νεφρών προγεννητικά δεν αποκλείει την ανάπτυξη νόσου στην ενήλικη ζωή. Χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα διογκωμένους νεφρούς, με αναρίθμητες κύστεις διαφόρου μεγέθους (εικόνες 8, 9). Το αμνιακό υγρό μπορεί να είναι φυσιολογικό ή ελαττωμένο. Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων παρατηρούνται κύστεις στο ήπαρ, το πάγκρεας και το σπλήνα, ενώ στο ένα πέμπτο των περιπτώσεων συνυπάρχουν ανευρύσματα στον εγκέφαλο. Η πρόγνωση ποικίλει, από νεογνικό θάνατο, υπέρταση (50-70%), ανευρύσματα Belly (10-30%), μέχρι φυσιολογική ασυμπτωματική ζωή.

3) Aνατομικές ή λειτουργικές αποφρακτικές ουροπάθειες

Πρόκειται για παθολογικές καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από διάταση της ουροφόρου οδού. Όταν η απόφραξη είναι πλήρης και εμφανίζεται στην αρχή της εμβρυικής ζωής, το αποτέλεσμα είναι νεφρική υποπλασία και δυσπλασία (Potter II). Αντίθετα, εάν η απόφραξη είναι μερική ή εάν εμφανισθεί στο δεύτερο μισό της κύησης, τότε το αποτέλεσμα είναι υδρονέφρωση και η σοβαρότητα της νεφρικής βλάβης εξαρτάται από το βαθμό και τη διάρκεια της απόφραξης.

3α)Υδρονέφρωση

Αφορά στο 1% όλων των εμβρύων και ορίζεται ως προσθιοπίσθια διάμετρος πυέλου >4mm στις 15-19 εβδομάδες, >5mm στις 20-29 εβδομάδες και >7mm στις 30-40 εβδομάδες.
Παροδική υδρονέφρωση μπορεί να οφείλεται στη χαλάρωση των μυών του ουροποιητικού σωλήνα από τα υψηλά επίπεδα των μητρικών ορμονών, ή σε μητρική - εμβρυική υπερενυδάτωση. Η ήπια υδρονέφρωση (4-5mm) συνήθως παραμένει σταθερή ή υποχωρεί στη νεογνική περίοδο στο 80% των περιπτώσεων, ενώ στο 20% των περιπτώσεων συνυπάρχει πυελοουρητηρική απόφραξη ή παλινδρόμηση και απαιτείται παρακολούθηση μετά τη γέννηση και πιθανά χειρουργική αποκατάσταση . Η μέτρια υδρονέφρωση χαρακτηρίζεται από προσθιοπίσθια διάμετρο πυέλου >10mm και διάταση των καλύκων και απαιτεί χειρουργική αποκατάσταση στο 50% των περιπτώσεων στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Στη σοβαρή υδρονέφρωση υπάρχει λέπτυνση του φλοιού .

3β)Απόφραξη πυελοουρητηρικής συμβολής

Είναι συνήθως σποραδική και παρόλο που σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει μια ανατομική αιτία, όπως ουρητηρικές βαλβίδες, στις περισσότερες περιπτώσεις η υποκείμενη αιτία θεωρείται λειτουργική. Στο 80% των περιπτώσεων είναι μονόπλευρη. Η προγεννητική διάγνωση στηρίζεται στην απεικόνιση υδονέφρωσης, απουσία διάτασης ουρητήρων και ουροδόχου κύστης. Ο βαθμός της διάτασης ποικίλει και περιστασιακά μπορεί να υπάρξει περινεφρικό ουρίνωμα και ασκίτης.
Μετά τη γέννηση ελέγχεται η λειτουργία του νεφρού και εάν είναι επηρεασμένη, γίνεται πυελοπλαστική. Πάντως, η πλειονότητα των νεογνών έχουν μέτρια ή καλή νεφρική λειτουργία και μπορεί να αντιμετωπισθούν συντηρητικά .

3γ)Απόφραξη κυστεουρητηρικής συμβολής

Πρόκειται για σποραδική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από υδρονέφρωση και υδροουρητήρα, ενώ η ουροδόχος κύστη είναι φυσιολογική. Ο διατεταμένος ουρητήρας έχει οφιοειδή πορεία και σε εγκάρσια διατομή απεικονίζεται ως πολλαπλές κύστεις μέσα στην εμβρυική πύελο . Οφείλεται σε στένωση ουρητήρα, έκτοπη ουρητηρική εκβολή, ουρητηροκήλη, βαλβίδες και παλινδρόμηση. Οι ουρητηροκήλες απεικονίζονται ως μια μικρή κυκλική περιοχή μέσα στην ουροδόχο κύστη, με λεπτό τοίχωμα και ορώδες περιεχόμενο και ανευρίσκονται συνήθως με διπλό σύστημα νεφρού στη σύστοιχη πλευρά .

3δ)Κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση

Η σποραδική αυτή ανωμαλία γίνεται αντιληπτή από διακοπτόμενη διάταση του ανώτερου ουροποιητικόυ σωλήνα, μέσα σε ένα βραχύ χρονικό διάστημα. Περιστασιακά, σε εκσεσημασμένη κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση χωρίς απόφραξη, η ουροδόχος κύστη φαίνεται μόνιμα διατεταμένη, διότι αδειάζει, αλλά αμέσως ξαναγεμίζει με ούρα που παλινδρομούν.

3ε)Απόφραξη ουρήθρας

Mπορεί να οφείλεται σε αγενεσία ουρήθρας, παραμονή κλοάκης ή οπίσθιες βαλβίδες ουρήθρας. Στις οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας (1 σε 3.000 άρρενα έμβρυα), παρατηρείται διατεταμένη, υπερτροφική ουροδόχος κύστη, με άλλοτε άλλου βαθμού υδροουρητήρες, υδρονέφρωση, νεφρική δυσπλασία, ολιγάμνιο και πνευμονική υποπλασία . Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται ασκίτης λόγω ρήξης της ουροδόχου κύστης.

4) Όγκοι νεφρών. (όγκος του Wilm's - νεφροβλάστωμα , μεσοβλαστικό νέφρωμα)

Οι όγκοι των νεφρών είναι ιδιαίτερα σπάνιοι και η πλειονότητά τους αφορά στο μεσοβλαστικό νέφρωμα που εμφανίζεται ως μια συμπαγής μάζα, χωρίς κάψα στον ένα νεφρό, ενώ ο άλλος νεφρός είναι φυσιολογικός και είναι καλοήθης. Συχνά συνοδεύεται από υδράμνιο, του οποίου η αιτιολογία παραμένει αδιευκρίνιστη.

 

Ερωτήσεις - Απαντήσεις            [back to top]


 

 


 

Η σελίδα έχει εώς τώρα

Επισκέπτες

 

Δείτε Επίσης


Συγγενείς Ανωμαλίες

Κυστικό Ύγρωμα

Ατρησία Δωδεκαδακτύλου

Ατρησία Οισοφάγου

Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση

Κυστική Ίνωση

Ιεροκοκκυγικό Τεράτωμα

Νόσος Hirschsprung

Σύνδρομο Potter

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ


[ Επικοινωνία ] [ Αρχή Σελίδας ] [ Sitemap ]

[ Find Us On Google Maps ]