Μετάλλαξη Προθρομβίνης FII G20210A


 Ένας σημαντικός παράγοντας πήξης είναι και ο παράγοντας II, γνωστός αλλιώς ως θρομβίνη, με κύρια δράση την μετατροπή του ινωδογόνου σε ινώδες. Η θρομβίνη παράγεται απο την προθρομβίνη με τη συμβολή του συμπλέγματος των ενεργών παραγόντων Va και Xa. Η προθρομβίνη ονομάζεται επίσης ανενεργός παράγοντας II και το γονίδιο της βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11 (11p11 – q12) .

Έχουν περιγραφεί διάφορες σπάνιες ασθένειες που αφορούν το μόριο της προθρομβίνης. Μια φαινομενικά συνηθισμένη διαταραχή είναι η γνωστή μετάλλαξη της προθρομβίνης G20210A (PGM). Πρόκειται για μια σημειακή μετάλλαξη που συμβαίνει στο γονίδιο της προθρομβίνης και οδηγεί στην αντικατάσταση της αδενοσίνης από τη γουανίνη στη νουκλεοτιδική θέση 20210 του γονιδίου.

Η διαταραχή, αυτή, έχει ως φυσικό επακόλουθο την αύξηση των επιπέδων της προθρομβίνης στο πλάσμα, μέχρι και άνω του 130%, αυξάνοντας ταυτόχρονα και το κίνδυνο εμφάνισης θρομβοεμβολικής νόσου, τόσο αρτηριακής όσο και φλεβικής. Η μετάλλαξη G 20210A εμφανίζεται στο 2-3 % του Καυκάσιου πληθυσμού και ανευρίσκεται στο 6 % των περιπτώσεων ασθενών με θρομβοεμβολικό επεισόδιο.

Αποτελεί την δεύτερη πιο συχνή μορφή θρομβοφιλίας, μετά τον παράγοντα V Leiden, που θεωρείται ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση φλεβικής θρόμβωσης. Δεν είναι, όμως, πλήρως ξεκαθαρισμένο και αποδεδειγμένο, εάν αυτή η γενετική μετάλλαξη είναι ανεξάρτητος προδιαθεσιακός παράγοντας εμβρυϊκής απώλειας. Έχουν διεξαχθεί αρκετές μελέτες, για την αξιολόγηση του πιθανού ρόλου της G20210A μετάλλαξης στις καθ’έξιν αποβολές, μεταξύ υγιών εγκύων γυναικών και εγκύων γυναικών με την αναφερόμενη μορφή θρομβοφιλίας.

Σύμφωνα, λοιπόν, με τις έρευνες η PGM συσχετίζεται συχνότερα με την εμφάνιση επανειλλημένων αυτόματων αποβολών νωρίτερα από ή στις 28 εβδομάδες της κύησης (πρώιμη εμβρυϊκή απώλεια) και με μη καθ’ έξιν όψιμες εμβρυϊκές απώλειες. Δεν ανευρίσκεται όμως, καμία συσχέτιση τις με άλλες πιθανές παθολογικές εκβάσεις της κύησης, όπως η προεκλαμψία ή το σύνδρομο καθυστερημένης ανάπτυξης του εμβρύου (IUGR).

Τέλος, είναι αξιοσημείωτο ότι, σε ένα ποσοστό 10,3 % των ασθενών με ιστορικό θρόμβωσης συνυπάρχει η ετερόζυγη μορφή της G20210A μετάλλαξης με την ετερόζυγη μορφή του παράγοντα V Leiden. Το γεγονός αυτό, οδηγεί στην υπόθεση ότι αυτές οι δύο μορφές θρομβοφιλίας, με την συνύπαρξης τους, δρουν συνεργικά για την εμφάνιση θρόμβωσης.

Βιβλιογραφία - External Links


Ολα τα παρακάτω Links οδηγούν σε κείμενα που μπορείτε να κατεβάσετε και να εκτυπώσετε , και προέρχονται από αναγνωρισμένα και αξιόπιστα ιατρικά περιοδικά .

Prothrombin gene G20210A mutation and obstetric complications.
Silver RM, Zhao Y, Spong CY, Sibai B, Wendel G Jr, Wenstrom K, Samuels P, Caritis SN, Sorokin Y, Miodovnik M, O Sullivan MJ, Conway D, Wapner RJ; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units (NICHD MFMU) Network.
Obstet Gynecol. 2010 Jan;115(1):14-20. doi: 10.1097/AOG.0b013e3181c88918.
PMID: 20027028 [PubMed - indexed for MEDLINE] Free PMC Article

Δείτε Επίσης


Αυτόματες Πρώϊμες Κρυφες Αποβολές

Αμνιακό Υγρό

Ολιγάμνιο

Θρομβοφιλία (κληρονομική ή και επίκτητη)

Καρδιοτοκογραφία και NST

Κάπνισμα και κύηση

Προεκλαμψία

Ενδομήτρια Καθυστέρηση Της Ανάπτυξης

Μετάλλαξη MTHFR

Παράγων V Leiden

PAI-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1)

Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο


[ Επικοινωνία ] [ Αρχή Σελίδας ] [ Sitemap ]

[ Find Us On Google Maps ]